1 病历摘要
　　患者，男，16岁，因四肢无力16年双足下垂内翻，行走困难，双手畸形，活动障碍6年入院。10岁前因四肢颤动、容易摔倒去过多家医院，诊断为软骨病、儿麻、脑瘫等。经过理疗及药物治疗均无效。10岁后，逐渐出现双腕屈曲、双手屈曲、功能受限，双足内翻、下垂，入院时，左足外侧缘着地，右足前外侧着地行走，左肘活动时弹响并伴功能障碍。智力发育正常，否认家族史。查体：T 36.8℃,P 76次/min，BP 126/82mmHg，发育尚可，营养一般，自动体位，检查合作。全身皮肤无黄染、皮疹及出血点，浅表淋巴结不肿大。头颅无畸形，五官端正，眼睑无浮肿，巩膜无黄染，结膜无充血，双侧瞳孔等大同圆，直径3.0mm，对光反射灵敏。耳廓无畸形，听力正常。鼻腔通畅，无分泌物，口唇无发绀，咽部无充血，扁桃体不肿大。颈软，气管居中，甲状腺不肿大。胸式呼吸正常，剑突周围胸廓隆起，以右侧明显，双肺呼吸动度对称，胸部叩诊呈清音，肺肝界位于右锁骨中线第五肋间。双肺呼吸音清晰，未闻及干、湿音。心浊音界无扩大，心率76次/min，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹部平坦、软、无压痛、反跳痛及肌紧张。肝脾肋下未触及，未扪及肿块。肾区无叩击痛，肠鸣音正常。外科情况：脊柱生理弯曲存在，前屈、后伸及左右耳侧弯正常。双肩关节伸、屈、外展功能正常，旋转功能受限。双前臂旋转功能受限，左肘旋转时桡骨小头处有滑动性弹响，双肘关节屈伸正常，前臂旋转缓慢，双腕关节屈伸位，约70°，不能背伸，双手尺桡偏功能消失，双侧大、小鱼际肌明显萎缩，骨间肌未见明显萎缩，双侧拇指和食指均过伸，中指、环指及小指呈屈曲位，双手内收及外展功能消失，左、右肱二、三头肌肌力均为Ⅴ级，左伸腕肌肌力Ⅰ级，右侧伸腕肌肌力0级，双侧屈腕肌肌力Ⅴ级。双手中、小、环指不能自主伸直，双手对掌活动消失，左伸拇、伸食指肌力Ⅲ级，右拇指屈肌肌力Ⅲ级，双手中、小、环指伸肌肌力均为0，左拇、食指屈肌肌力Ⅲ级，双侧肱二、三头肌肌腱反射未引出，桡骨膜反射未引出，双侧霍夫曼征阴性。双足下垂、内翻，双足高弓，双拇呈锤状，左足外缘及右足前外侧可见胼胝体，双髋、膝关节活动自如，双踝关节背伸活动消失，可轻度内翻，外展活动消失。双下肢长度78cm，双侧髂腰肌肌力4级，左臀大肌肌力4级，右侧为3级，双侧臀中、小肌肌力为3级，双侧股四头肌肌力5级，双下肢内收肌肌力5级，左绳肌肌力4级，右侧为3级，右伸趾肌肌力1级，双侧屈拇屈趾长肌肌力为3级，右伸趾肌肌力、双侧腓骨长、短肌肌力为0级，双侧小腿三头肌肌力为5级，双侧胫后肌肌力为5级，双侧屈拇、屈趾长肌肌力为3级，四肢肌张力均为1级，四肢痛温觉均对称存在，本体觉正常。双肱二头肌、肱三头肌反射均阴性。腹壁反射灵敏，双侧提睾反射正常，双下肢膝腱反射、跟腱反射消失，双侧巴氏征阴性，髌阵挛及踝阵挛阴性，布氏征及克氏征均阴性。辅助检查：胸透、心电图、头颅CT结果均正常，脑电地形图示脑功能受损，超声多普勒示左侧大脑前动脉血流减慢。诊断为：腓骨肌萎缩症。入科后行左跟腱延长、左三关节固定、左跖筋膜切断、左胫后肌前移术，左前臂行石膏矫形术。术后取左足背浅表神经束行病理检查，示大量纤维结缔组织，间质水肿、扩张，未见明显细胞增生。术后3个月拆除石膏后，左足畸形完全矫正，但左上肢石膏矫形治疗无效。
　　2 讨论
　　腓骨肌萎缩症是一种遗传性神经疾病，为DNA突变所致，美国的发病率为1/2500，通常侵害四肢的外周神经组织，诊断依据为：(1)青少年隐袭起病，进行性下肢远端肌肉萎缩，萎缩范围以大腿下1/3为限，呈典型的“鹤腿”;(2)病程进展缓慢，即使已有明显肌肉萎缩，仍能坚持走路和适当强度的劳动;(3)肌肉萎缩伴随弓形足，腱反射消失;(4)有或无末梢神经感觉障碍，和远端皮肤营养障碍;(5)肌电图出现失神经支配，运动传导速度减慢;(6)病理学示周围神经的洋葱皮改变;(7)家族史。本例患者先出现肌肉无力，以伸肌明显，10岁后从下肢到上肢逐渐出现畸形，并伴足下垂，高弓，四肢腱反射消失，病理学支持，无末梢神经感觉障碍及皮肤营养障碍。本病无特殊治疗方法，但早期功能训练可以明显改善肢体功能，对于已形成的畸形可用矫形手术来治疗，本例手术完全矫正了左足的畸形，但左上肢仅用石膏矫形在3个月后被证明无效。